تست غربالگری

تست غربالگری در زمان بارداری به مجموعه از سونوگرافی و آزمایش های طی چند ماه می گویند که در مراحل مختلف بارداری باید انجام شود و هدف از انجام این تست ها این است که بدانید در چه وضعیتی قرار دارد.

وضعیت جسمانی اش به چه شکل است و آیا به سندروم دان و نقایص جنینی مبتلا است یا خیر و این آزمایشات نشان می دهد که آیا بارداری در گروه پر خطر است یا کم خطر.

در واقع این تست ها به صورت کاملا قطعی نمی تواند مشخص کنند که در جنین اختلالاتی وجود دارد یا خیر بلکه اگر نتیجه تست مثبت باشد احتمال وجود نقص بالا تر می‌رود و به همین دلیل غربالگری های متعددی توسط پزشک برای شما تجویز می گردد.

اگر نتیجه تست غربالگری منفی باشد یا اطفال به دنیا آمدن نوزادی با نقص عضو پایین است که دیگر نیازی به پیگیری نیست وضعیت تست های غربالگری به این شکل است که هیچ اسیبی برای جنین و مادر به همراه ندارد و صدمه ای به مادر و جنین نمی زند.

تست غربالگری در دوران بارداری شامل چه آزمایش هایی میشود

تست غربالگری سه ماهه اول این تست در بین هفته دهم تا سیزدهم قابل انجام است و توسط این تست، ریسک ابتلا به سندروم دان و دو نوع اختلال ژنتیکی به سندروم ادوارد و سندروم پاتو مشخص می شو.

در این روش دو ماده در خون مادر بررسی می شود و در صورت وجود اختلالات کروموزومی این مواد از طریق خون مادر در جنین ها تاثیر می گذارد.

سونوگرافی های ان تی در سه ماه اول بارداری در جهت تعیین مقادیر جمع شده مایع پشت گردن جنین انجام می شود.

در جریان هایی که دارای نقص مقدار مایع پشت گردن هستند و به حد نرمال نرسیده است یا بالاتر از آن است که باید بررسی‌های لازم انجام شود.

تست غربالگری سه ماهه دوم

این تست بین هفته چهاردهم تا بیست و دوم بارداری انجام می شود اما بهترین زمان برای دریافت نتیجه مطلوب ۱۵ هفته و ۲ روز تا ۱۷ هفتگی می باشد.

این تست به جهت غربالگری سندروم داون سندروم ادوارد و نقایص لوله عصبی کاربرد دارد. در این تست ۴ ماده آلفافیتوپروتئین استریول آزاد و اچ سی جی و همچنین اینهیبین خون ما در اندازه‌گیری می‌شود.

مانند هر کدام از این موارد سلول ها و اندازه های جنین است که مقدار آن با توجه به سن بارداری مشخص خواهد شد.

نتایج آزمایشگاهی بالا با استفاده از نرم افزار های ویژه طراحی و تفسیر می گرد بررسی وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین را تعیین می‌ کند.

در برآورد فاکتور های خطر شرایط عمومی ما در بحث سن و وزن نژاد سابقه کاملی وجود یا عدم وجود دیابت و مصرف سیگار مورد بررسی قرار می ‌گیرد.

و نتایج به دست آمده باید توسط یک مشاور ژنتیک تجزیه و تحلیل گردد و چنانچه نیاز به پیگیری و اقدامات خاصی بود که برای بیمار توضیح داده می شود.

اگر تست های غربالگری اجتماعی اول و دوم را به صورت یکپارچه و پشت سر هم انجام شود می تواند ریسک ابتلا به بیماری‌های مادرزادی را کاهش دهد و خیلی زود به آن پی ببرند.

در این صورت قدرت تشخیص سندروم‌ دان بیش از ۹۰ درصد می شود از مزایای این روش می‌توان به پایین بودن نتیجه مثبت کاذب و قدرت تشخیص بالای آن اشاره کرد.

در صورتی که فرد بعد از انجام غربالگری سه ماهه اول در گروه پر خطر قرار گرفته است برای انجام تست سی وی اس خودش را آماده کند.

زنانی که نتیجه غربالگری سه ماهه اول شان با ریسک متوسط بوده است باید مرحله دوم غربالگری های متوالی را انجام دهد به طور کلی از هر هزار تولد یک نوزاد با سندروم دان متولد میشود.

سندروم دان یا به عقب افتادگی ذهنی یک اختلال مادرزادی است که در زمان رشد به وجود آمده است خطر بروز اختلالات کروموزومی در جنین با افزایش سن مادر افزایش پیدا می ‌کند.

اگر چه خطر بروز اختلالات کروموزومی در مادران بالای ۳۵ سال بیش تر است ولی بیش از ۷۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندروم دان از مادران زیر ۳۵ سال هم متولد شده است زیرا میزان بارداری در این گروه بیش تر است و به همین دلیل توصیه می شود که تمامی مادران و آزمایشات مربوط به سندروم دان را انجام دهند.

آمینوسنتز چیست

آمینوسنتز روش برای نمونه برداری از مایع آمنیوتیک در رحم است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی استفاده می شود.

همچنین جهت بررسی اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی می‌توان به طور همزمان آزمایشات ژنتیکی را از طرف مایع آمنیوتیک انجام داد در زمان بارداری جنین در مایع آمنیون رشد می‌کند.

این مایع بسیار شبیه به آب است سلول های زنده جنین و پروتئین هایی مانند آلفافتوپروتئین ساخته شده است که می توانند اطلاعات مهمی در خصوص سلامت جنین را در اختیار بگذارد.

 آمنیوسنتز نمی‌تواند تمام این نقص های مادرزادی را تشخیص دهد اما می‌تواند تشخیص بیماری ‌های ژنتیکی را امکان‌پذیر کند.

سندروم‌دان بیماری گلبول قرمز داسی شکل سیستیک فیبروزیس عضلانی تایسا و بیماری های مشابه همین طریق آمینوسنتز می‌تواند در تشخیص برخی از نقایص سلول های عصبی مثل اسپینابیفیدا موثر است.

نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین یا cvs چیست

آزمایش جهت تشخیص ناهنجاری های مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی از آن پرزهای کوریونی مورد ازمایش قرار می‌گیرد.

سی‌بی‌اس معمولا بین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود در این روش از نمونه ‌برداری قسمت کوچکی از پرز های جفتی را برمی‌دارند و مورد آزمایش قرار می دهند.

مزایای سی وی اس در آمنیوسنتز چیست

وضعیت سی‌بی‌اس بر آمینوسنتز این گونه است که می‌تواند بر روی سلامت جنین زودتر اطلاع پیدا کند به خصوص در مواردی که احتمال بیماری‌ های ژنتیکی در جریان باشد.

این شرایط عبارت اند از سن بالای ۳۵ سال در مادران سال ‌های بارداری قبلی با ناهنجاری‌ های ژنتیکی تالاسمی مینور در والدین سونوگرافی و غربالگری غیر طبیعی در مرحله اول

معایب سی vs

در سی ‌بی‌ اس نمی‌توان نقایص لوله عصبی را مورد بررسی قرار داد خطرات سی وی اس از آمنیوسنتز بیشتر است احتمال سقط در سی وی اس بیش تر است.

چنانچه سی بی اس بیش از هفته نهم بارداری انجام شود امکان اینکه آنومالی در جریان به وقوع بپیوندند افزایش پیدا می‌ کند.

همچنین از آن جا که در سی‌بی‌اس از بافت استفاده می شود پدیده موزائیسم سلولی ایجاد می گردد و دقت سی ‌بی ‌اس کم تر از آمنیوسنتز میشود امکان عفونت در سی وی اس بیشتر از آمینو سنتز است.

با انجام سی وی اس کدام بیماری ها قابل تشخیص هستند

با انجام این آزمایش تمامی مشکلات کروموزومی مثل سندروم‌ دان و دیگر بیماری ‌های ژنتیکی مثل سیستیک فیبروزیس تی ساکس و آنمی داس تشخیص داده می‌شود.

دقت سی وی اس چقدر است

دقت این آزمایش ۹۸ درصد از نمونه های پرزهای کوریونی است و می توان جهت بررسی های بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی و دیگر بیماری ها پرداخت و از آن استفاده کرد.

بعد از آزمایش غربالگری چه اتفاق می‌افتد

آزمایشات نشان داد که کودک در خطر است و یا در اثر مشکلات ژنتیکی است پزشک حقایق را به شما می گوید و شما می توانید تصمیم بگیرید که کودکتان را سقط کند یا خیر.

آزمایش‌های تشخیص موجود شامل نمونه برداری مزمن و آمینوسنتز هستند هر دو آزمایش شامل استفاده از سونوگرافی و هدایت سوزن به شکم مادر برای گرفتن نمونه از جذب و آمنیوتیک است.